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肺癌患者在確定治療方案時(shí)，經(jīng)常會(huì)聽(tīng)見(jiàn)醫(yī)生說(shuō)要做“基因檢測(cè)”。

什么是基因檢測(cè)？

為什么要做基因檢測(cè)？

現(xiàn)在我們就聊一聊基因檢測(cè)那些事兒。

一、基因：人體的“生命圖紙”

先說(shuō)基因是什么？如果把人體比作一輛汽車(chē)，基因就是汽車(chē)的“設(shè)計(jì)圖紙”。正常情況下，根據(jù)圖紙生產(chǎn)出對(duì)應(yīng)的零件，最后組裝成一輛汽車(chē)。

二、什么是基因突變

基因突變導(dǎo)致腫瘤發(fā)生就像是圖紙被亂涂亂改，可能制造出五花八門(mén)的零件，最終導(dǎo)致汽車(chē)功能故障。

我們經(jīng)常見(jiàn)到的像“EGFR”、“ALK”等基因容易發(fā)生基因突變，它就會(huì)過(guò)度激活，變成一個(gè)“壞”基因（致癌基因），細(xì)胞會(huì)無(wú)限增殖，導(dǎo)致肺癌。

 三、為什么要做基因檢測(cè)

過(guò)去，晚期肺癌患者主要靠化療，效果有限且副作用大?，F(xiàn)在有了靶向治療和免疫治療，就像給抗癌武器裝上了“GPS導(dǎo)航”，傳統(tǒng)化療像“無(wú)差別轟炸”，靶向治療可精準(zhǔn)打擊。

基因檢測(cè)就是為了檢測(cè)到肺癌中是否存在突變的基因。 

四、基因檢測(cè)怎么做？

步驟一：獲得樣本

步驟二：檢測(cè)——實(shí)驗(yàn)室在做什么？

①　提取DNA：從樣本中分離出“基因碎片”

②　基因解碼：用基因技術(shù)尋找是否存在基因突變

③　生成報(bào)告：標(biāo)注突變類型、推薦藥物、臨床證據(jù)等級(jí)

步驟三：解讀——報(bào)告上的重點(diǎn)看什么？

? 明確靶點(diǎn)（如EGFR 19號(hào)外顯子缺失）：直接匹配靶向藥

? 罕見(jiàn)突變（如MET擴(kuò)增）：需結(jié)合臨床實(shí)驗(yàn)選擇

? 無(wú)靶點(diǎn)：考慮免疫治療或化療

小貼士：

基因檢測(cè)技術(shù)更新很快，如果初次治療未發(fā)現(xiàn)突變，在病情變化時(shí)可考慮復(fù)查。