產前檢測那些事兒（二）
來源：濟寧市第一人民醫(yī)院發(fā)布時間：2024-10-10
在《產前檢測那些事兒（一）》中我們向大家介紹了血清學篩查、染色體核型分析、無創(chuàng)DNA檢測和染色體微陣列分析四種產前檢測技術手段，今天，繼續(xù)給大家介紹熒光定量聚合酶鏈反應技術（Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction，QF-PCR）、熒光原位雜交技術(Fluorescence in Situ Hybridization，F(xiàn)ISH）、全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）和光學基因組成像技術（Optical Genome Mapping，OGM）。
QF-PCR是一種通過檢測遺傳標記短串聯(lián)重復序列(STR)的快速靶向診斷技術。STR常為2-6個核苷酸重復,不同個體其重復次數不同，其在人類基因組中遺傳穩(wěn)定，分布廣泛。QF-PCR 基于 PCR 擴增和毛細管電泳分離技術，通過定性、定量分析STR 的多態(tài)性，對于常見染色體（如21、18、13、X和Y）非整倍體產前診斷，其敏感性達99.2%以上，特異性幾乎可達100%。羊水采集標本后不用進行細胞培養(yǎng)，檢測時間較短，可以滿足孕媽媽及其家屬快速拿到檢測結果的需求。
FISH，熒光原位雜交技術，是一種利用熒光信號檢測探針的原位雜交技術，用熒光標記的特異核酸探針與標本中未知的單鏈核酸雜交，在熒光顯微鏡下捕捉相關信號進行分析，即可判斷染色體結構和數目是否異常。FISH技術可采用絨毛、羊水、臍血等，無需進行細胞培養(yǎng)，檢測周期短，靈敏性和特異性較高。
WES，利用雜交捕獲技術獲取、富集基因組中所有外顯子區(qū)域DNA序列，并對這些DNA序列進行高通量測序，直接發(fā)現(xiàn)與蛋白質功能變異相關遺傳變異，為疾病診斷提供分子層面支持的方法，也稱為外顯子組測序、全外測序等。檢測流程分為文庫構建、測序和生信分析三個部分。WES在單個堿基層面上對基因變異相關遺傳病因進行檢測，可檢測單核苷酸變異（SNV）、插入/缺失（INDEL）等多種類型的變異。產前WES分析需進行孕婦與胎兒的STR分型實驗，以排除母源污染。
OGM，光學基因組圖譜技術，是一種檢測染色體結構變異的新技術。OGM通過單一酶促反應，在全基因組范圍內特定排序的6堿基序列（CTTAAG）上標記上熒光分子，然后將已標記的DNA分子線性化后高通量自動成像，通過分析軟件即可實現(xiàn)數據的具體分析。OGM能夠在全基因組范圍內擁有500,000個左右的標記信號，分辨率約500bp，其能夠檢測核型分析無法識別的隱匿性染色體重排。OGM以極高的靈敏度準確檢測到包括染色體非整倍體、平衡易位、倒位、復雜重排、缺失和插入、重復序列擴增和縮減等方面的染色體異常。
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