產前檢測那些事兒（一）
來源：濟寧市第一人民醫(yī)院發(fā)布時間：2024-10-09
新生命的孕育總是伴隨著甜蜜與緊張，幸福的孕媽媽們最大的心愿就是孕育健康可愛的寶寶，而產前檢測可以幫助評估胎兒健康狀況。產前檢測包括哪些技術呢？不同檢測項目指標有什么意義呢？
產前檢測主要包括血清學篩查、染色體核型分析、無創(chuàng)DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）、染色體微陣列分析（Chromosomal Microarray Analysis，CMA）、熒光定量聚合酶鏈反應技術（Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction，QF-PCR）、熒光原位雜交技術(Chromosomal Microarray Analysis，FISH）、全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）和光學基因組成像技術（Optical Genome Mapping，OGM）等。
血清學篩查，主要包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）三個檢測項目，以采集孕媽媽外周血進行檢測，監(jiān)測胎兒發(fā)育程度。
AFP是胎兒肝細胞和卵黃囊合成的一種血清糖蛋白，其濃度從胎齡6周后逐漸上升，至16～20周達高峰，然后逐漸下降，出生后1個月降至正常成人水平，血清AFP水平升高與神經管畸形關系密切。
HCG，是由胎盤的滋養(yǎng)層細胞分泌的一種糖蛋白激素，可以經羊水循環(huán)到母體的外周血，再經母體外周血循環(huán)到尿液，所以可以采集孕婦的外周血或尿液進行檢測。在妊娠1-2.5周時，孕婦外周血和尿液中的HCG濃度會迅速升高，第8周時可達到高峰，第4個月開始逐漸降至中等水平，并一直維持到妊娠末期，異常的HCG升高或下降可能提示胚胎發(fā)育異常。
uE3是雌二醇的代謝產物，主要由胎兒-胎盤代謝合成，uE3在血清中的濃度水平可以隨著妊娠周期的延長而不斷增高，直至妊娠期快要結束時才會稍微下降，是反映胎兒-胎盤功能的重要指標之一。
在懷孕中期，uE3、HCG和AFP一起用于三聯篩查，這些篩查可評估胎兒可能罹患神經管缺陷（Neural Tube Defect,NTD）、18、21三體綜合征的風險率。
染色體核型分析是通過羊水穿刺獲得羊水中胎兒游離細胞，再經過細胞培養(yǎng)，最后進行染色體核型分析。染色體是遺傳物質的載體，人類細胞中包含23對染色體，其中有22對是常染色體，另外一對是性染色體(XX或XY)。根據染色體的數目、長短比例、著絲粒位置，帶紋等特征對染色體結構和數目，結合臨床癥狀能夠更準確對胎兒是否患有染色體遺傳病進行診斷。
三、明星產品-無創(chuàng)DNA檢測NIPT
NIPT基于孕媽媽的外周血中含有胎兒游離DNA，通常采集孕媽媽5-10ml外周血，提取胎兒游離的DNA片段，并對其進行高通量測序，并對測序結果進行生物信息學分析，以判斷胎兒染色體是否存在異常。NIPT主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、性染色體異常及部分染色體微缺失或微重復綜合征等染色體疾病。
CMA，也稱染色體芯片,該技術以微陣列比較基因組雜交和單核苷酸多態(tài)性微陣列技術為基礎，能夠同時檢測基因組中顯微和亞顯微水平的基因組拷貝數變異（Copy Number Variation，CNV）。CMA需要采集胎兒細胞，但無需細胞培養(yǎng),該技術目前已經成為針對胎兒的染色體拷貝數缺失或重復異常的產前診斷技術。
每一個新生命的誕生都寄托著一個家庭的希冀，優(yōu)生優(yōu)育關系每個家庭的幸福。寶寶健康第一步請從產前篩查開始，希望每一個孕媽媽都可以配合臨床醫(yī)師及時進行產前篩查，平安順利的度過孕期，孕育健康可愛的寶寶！
